NewzRedacción Ciencia, 27 ago (EFE).- El mapa molecular más grande hecho hasta ahora sobre el autismo revela una faceta nueva de la biología de esa condición y puede proporcionar un marco para el diseño de nuevas terapias, señala un estudio que publica Science.La investigación encabezada por el Instituto de Biociencias Cuantitativas de la Universidad de California en San Francisco (EE. UU.) cartografía más de 1.800 interacciones proteicas, de las cuales el 87 % no se había descrito anteriormente, en cien genes de riesgo de autismo. Ese mapa revela cómo cientos de genes y docenas de mutaciones convergen en un número sorprendentemente reducido de redes proteicas compartidas, "superando así un importante obstáculo para el desarrollo de nuevos medicamentos de precisión", según la Universidad de California en San Francisco (UCSF).En lugar de centrarse únicamente en los genes relacionados con el autismo, los investigadores cartografiaron las proteínas codificadas por dichos genes y descubrieron cómo las mutaciones individuales pueden reconfigurar la maquinaria molecular del cerebro en desarrollo.El equipo descubrió que muchas formas genéticamente distintas de autismo convergen en la alteración de los mismos complejos proteicos, es decir, aunque puede estar causado por cientos de genes, las mutaciones que provocan muchos casos de autismo tienden a alterar un número mucho menor de complejos proteicos comunes.Este hallazgo sugiere que los investigadores podrían desarrollar terapias dirigidas a puntos clave moleculares comunes, en lugar de necesitar un fármaco diferente para cada mutación.Este estudio "describe con detalle el mecanismo molecular exacto que se ve alterado, incluidas las interacciones proteicas específicas, hasta el punto de identificar las interfaces sobre las que podemos actuar con un fármaco", destacó Nevan Krogan, de la UCSF y uno de los firmantes.Los fármacos diseñados para restablecer estas interacciones proteicas comunes podrían beneficiar potencialmente a muchos pacientes, al tiempo que ofrecen ventajas en cuanto a la administración cerebral, la tolerabilidad, la escalabilidad y la fabricación.El estudio es especialmente relevante para el aproximadamente 30 % de las personas con autismo profundo, muchas de las cuales presentan mutaciones raras y de gran impacto en genes de riesgo de autismo ya identificados, agrega el UCSF en un comunicado.En térmi…
Redacción Ciencia, 27 ago (EFE).- Un equipo de investigadores ha desarrollado una nueva terapia basada en el ARN de última generación que posee el potencial de tratar una amplia gama de enfermedades genéticas que comparten las mutaciones que las causan, desde la distrofia muscular a algunos tipos de cáncer.El hallazgo, descrito este jueves en la revista Science, se basa en el llamado ARN de transferencia (ARNt), una molécula pequeña de ARN que transporta aminoácidos específicos que desempeñan un papel fundamental en la síntesis de proteínas.Los autores se centraron en las llamadas "mutaciones sin sentido" que provocan muchas enfermedades. Estas mutaciones introducen una señal de parada prematura en las instrucciones genéticas para la síntesis de una proteína. El resultado: las células pueden producir poca o ninguna proteína funcional de longitud completa, lo que altera funciones vitales de formas difíciles de tratar.Las mutaciones sin sentido causan alrededor del 11 % de los trastornos genéticos hereditarios, incluyendo algunos que causan un buen número de enfermedades musculares y neurológicas, o cáncer."El mismo tipo de señal de parada prematura puede producirse en muchos genes diferentes, causando enfermedades que afectan a los pulmones, el cerebro, los músculos y otros tejidos", explica uno de los autores, Bowen Li, profesor Facultad de Farmacia de la Universidad de Toronto, en un comunicado del centro.
La clave es que Li y su equipo han logrado modificar genéticamente el ARNt para ayudar a las células a ignorar las señales de parada prematura, y completar la producción de proteínas de longitud completa que, de otro modo, quedarían truncadas o ausentes causando las enfermedades."Ahora, nuestro objetivo a largo plazo es desarrollar medicamentos basados en el ARNt que reconozcan estas señales de parada comunes, de modo que una única estrategia terapéutica pueda aplicarse potencialmente a muchas enfermedades genéticas diferentes", subraya.Los investigadores también han descubierto que este enfoque puede combinarse con los fármacos ya existentes para tratar la fibrosis quística, lo que sugiere el potencial de una terapia combinada.El estudio, reivindican, supone un gran paso adelante a la hora de demostrar el potencial terapéutico del ARNt.
Summary from source